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优生遗传实验科

来源: 本站原创 发布者:系统管理员 发布时间:16-11-10 阅读:

优生遗传实验科

 

优生遗传实验科起始1983年,全市最早开展外周血染色体检查的的科室,是赣州市唯一一家获得产前筛查、产前诊断资的机构,是赣州市新生儿疾病筛查中心,是全市地中海贫血防控项目定点基因诊断及产前诊断单位,是国家卫计委批准高通量基因测序产前筛查与诊断临床试点单位。优生遗传实验由优生遗传咨询、产前筛查、细胞遗传、分子遗传、新生儿疾病筛查等多个部门组成实验室拥有全自动时间分辨免疫荧光分析仪、全自动血红蛋白分析仪、全自动化学发光仪、全自动染色体扫描分析系统、全自动荧光免疫分析仪(GSP全自动荧光PCR仪、全自动新筛标本打孔仪、二代基因测序仪、耳聋基因芯片检测仪、串联质谱仪等大型先进仪器设备。优生遗传实验室主要开展以下工作:

一、遗传咨询门诊:

1、优生优育咨询:孕前、产前咨询与检查,孕期用药咨询与检查,不良生育史(包括反复流产、死胎、死产及缺陷儿生育史等)咨询与检查;

2、遗传病咨询:遗传病诊断,遗传病生育指导,遗传病再发风险评估及产前诊断。

二、产前筛查:

1、唐氏综合征筛查:对妊娠11-13周或15-20周的孕妇,通过检测孕妇血液中的某些特异性指标筛查出可能生育唐氏综合征、爱德华综合征及神经管畸形患儿的高风险孕妇,对于预防遗传病的发生具有重要的意义。

2、孕前或孕期TORCH检查是指一组在妊娠期致畸微生物感染,主要项目有:弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒。检查目的是预防胎儿宫内感染,防止发生流产、死胎、畸形及一些先天性疾病。虽然孕妇感染大多无典型症状,但胎儿感染后常可发生严重后遗症,严重危害新生儿健康。

3、地中海贫血筛查是一种常染色体隐形遗传病,可分为α地贫和β地贫两大类。赣州由于与广东交界,发病率较高,约为10%。轻度地贫患者和正常人一样,容易被人忽视。如果夫妇双方都是轻型地贫,其子女有25%是重型地贫。地贫尚无有效的治疗方法,但可预防。通过婚前检查和产前筛查诊断,可避免重度地贫患儿的出生,这是目前预防地贫最有效的措施。

 4、耳聋基因筛查:据统计,在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力,加上迟发性和药物聋儿,这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示,80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中,就有4-5个人存在耳聋基因缺陷,如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇,他们生育聋儿的几率远远高于普通人。因此,重视致聋原因至关重要,在宝宝刚出生甚至孕妇在怀孕期间就要做耳聋基因筛查,做到早筛早诊早干预。

5、无创产前基因筛查:无创DNA产前筛查技术是在孕12到24周直接通过抽取5ml母亲血液,利用母体血浆中游离胎儿DNA,得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担,不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果,比羊水穿刺出结果更快,比产前血清学筛查更准。

5、外周血染色体检查:染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病称为染色体病,现已发现的染色体病有100余种,它在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形等,而在早期自然流产时,50%~60%是由染色体异常所致。临床医生在实际工作中遇到生长发育迟缓智力低下的患者婚前检查不孕不育患者闭经患者外生殖器两性畸形者性情异常者接触过有害物质者情况考虑进行外周血染色体检查。

 

三、产前诊断

1、胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断染色体病是由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病,是导致出生缺陷的重要原因之一。我国活产新生儿中染色体异常的发生率约为0.5%。其中,21-三体综合征发病率最高,其次为性染色体异常和结构性染色体异常。目前多数染色体病无法治疗,因此产前诊断作为二级预防措施,是降低出生缺陷的重要手段,而羊水细胞染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体病的“金标准”。羊水穿刺是经腹抽取羊水,培养胎儿脱落细胞,从而评估胎儿宫内状况和进行胎儿疾病诊断的一种技术,适合于16周至23周有需要的孕妇。

 

2、地中海贫血产前诊断:若是双方是轻型的同类型地中海贫血,也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕17-22周做产前诊断,在B超引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水,进行胎儿地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型,则可放心生育;如果是重型,则建议及时引产。孕第二胎时,同样要做产前诊断。如孕周超过21周,建议作B超引导下采集胎儿脐带血,进行地贫基因检测。

 

四、新生儿疾病筛查:

     新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的遗传代谢病(IEM)进行筛检,作出早期诊断,在患儿临床症状出现之前,给予及时治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务,是控制出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施。

    万博体育manbetx官网新生儿疾病筛查中心在开展苯丙酮尿症(PKU)先天性甲状腺功能减低症(CH)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)先天性肾上腺皮质增生症(CAH)等传统项目基础上,推出新生儿串联质谱筛查技术,实现只需要一滴血就可以同时对48种遗传代谢性疾病进行筛查,包括氨基酸、脂肪酸及有机酸代谢异常。通过串联质谱疾病筛选方案,从而可以更有效、更早地找出这些遗传代谢性疾病。

 

1、苯丙酮尿症(PKU):是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能正常代谢苯丙氨酸,使异常代谢产物在体内蓄积而损伤大脑及神经系统,导致患儿智力低下,在我国的发病率为1:11000。PKU患儿刚出生时,外表无明显异常,一般三个月左右逐渐出现头发变黄,皮肤白、湿疹、小便特殊臭味,甚至抽搐、癫痫,并可引起患儿智力低下。若出生后即得到治疗,可避免脑损伤的发生,治疗越晚,对患儿的智能影响程度越大,饮食治疗是本病的主要治疗手段。2、先天性甲状腺功能减低症(CH):是一种由于甲状腺先天性的发育异常,导致甲状腺激素合成不足,引起生长迟缓,智力落后的疾病,也称“呆小症”,在我国发病率达到1:3600。CH患儿在刚出生时往往无明显表现,仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性症状,常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗,随着年龄增长,患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平,最终成为矮小畸形的痴呆儿。若出生后立即治疗,可避免智能障碍的发生,治疗越晚,对患儿的生长和智力影响程度越重。本病的治疗以口服甲状腺激素为主,只要坚持用药,患儿一般都能正常地生长发育。3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD):葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种较常见的伴X连锁不完全显性遗传代谢病,男性多发病,女性多为携带者。新生儿(G-6-PD)主要筛查出男性病例和女性杂合子病例。由于红细胞的缺乏,在一定诱因如摄入某些药物、食用蚕豆等情况下发病。临床表现为急性贫血和高胆素血症,如不及时治疗,死亡率较高。我国长江流域以南为该病的高发区。该病目前尚无特殊治疗手段,仅对症处理。对确诊患儿发放G-6-PD缺乏症管理卡,卡内列出慎用药物和食物,指导患儿避免接触诱因。4、先天性肾上腺皮质增生症(CAH):先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于肾上腺皮质某种酶(常见为21-羟化酶)的先天性缺陷所致。发病率约为1:13000。21-羟化酶缺乏是常见的一种类型,占CAH的90-95%,新生儿CAH筛查主要筛查此类型。典型性21-羟化酶缺乏分为失盐型和单纯男性化型。失盐型约占患者总数的75%。往往在生后2周内出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒等表现,若不及时诊治将危及生命。单纯男性化雄激素增高,女婴表现为外生殖器两性畸形。男婴表现为假阳性早熟。非典型21-羟化酶缺乏多在儿童后期、青少年期或成人期,逐渐出现雄激素增高的体征。患儿一经确诊,应在专科医生指导下,给予激素治疗并定期随访。

5、串联质谱分析技术串联质谱分析技术是目前国际上最先进的筛查技术,具有高灵敏度高通量的特点,可以通过一次实验完成数十种代谢物成分的检测,从而只需要一滴血就可以同时对48种遗传代谢性疾病进行筛查,包括氨基酸、脂肪酸及有机酸代谢异常。目前欧、美、澳洲等国家都已经普及串联质谱疾病筛选方案,从而可以更有效、更早地找出这些遗传代谢性疾病。

 

科室副主任:陈俊坤   副主任技师

科室联系电话:0797-8282034



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